erythropoietic uroporphyria
Look at other dictionaries:
congenital erythropoietic porphyria — (CEP) an autosomal recessive porphyria due to mutation in the UROS gene (locus: 10q25.2 q26.3), which encodes uroporphyrinogen III synthase, resulting in increased synthesis of uroporphyrinogen I relative to uroporphyrinogen III in bone marrow… … Medical dictionary
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
