- uroporphyria
- uro·por·phyr·ia (u″ro-por-firґe-ə) porphyria in which there is excessive excretion of uroporphyrin.
Medical dictionary. 2011.
uroporphyria
Look at other dictionaries:
erythropoietic uroporphyria — congenital erythropoietic porphyria … Medical dictionary
Уропорфири́я эритропоэти́ческая — (uroporphyria erythropoëtica; син.: Гюнтера болезнь, порфирия врожденная устар.) вариант эритропоэтической порфирии, характеризующийся избыточным накоплением в эритроцитах уропорфирина; проявляется тяжелым фотодерматозом, гемолитической анемией,… … Медицинская энциклопедия
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
congenital erythropoietic porphyria — (CEP) an autosomal recessive porphyria due to mutation in the UROS gene (locus: 10q25.2 q26.3), which encodes uroporphyrinogen III synthase, resulting in increased synthesis of uroporphyrinogen I relative to uroporphyrinogen III in bone marrow… … Medical dictionary
ЭРИТРОБЛАСТ — ЭРИТРОБЛАСТ, клетка, из к рой образуется красное кровяное тельце эритроцит. У взрослого человека в норме Э. обнаруживаются только в костном мозгу и совершенно отсутствуют в циркулирующей крови; у животных единичные Э. могут появляться в крови и в … Большая медицинская энциклопедия
