- Ruvalcaba syndrome
- a syndrome of unknown etiology but present from birth in males; it is characterized by microcephaly, skeletal abnormalities, hypoplastic genitalia, and mental and physical retardation.
Medical dictionary. 2011.
Medical dictionary. 2011.
Ruvalcaba syndrome — Ru·val·ca·ba syndrome (roo″vahl kaґbə) [R.H. Ruvalcaba, American physician, born 1934] see under syndrome … Medical dictionary
Syndrome de bannayan-riley-ruvalcaba — Autre nom Syndrome de Riley Smith Référence MIM … Wikipédia en Français
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba — Référence MIM 153480 Transmission Dominante Chromosome 10q23.31 Gène PTEN Empreinte parentale … Wikipédia en Français
Syndrome de cowden — Autre nom Maladie de Cowden Référence MIM … Wikipédia en Français
Syndrome de Cowden — Référence MIM 158350 Transmission Dominante Chromosome 10q23.31 Gène PTEN Empreinte parentale Non … Wikipédia en Français
Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom — Das Ruvalcaba Myhre Smith Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor. PTEN steht für „Phospatase and Tensin Homolog“. Es ist ein Tumorsuppressor Gen… … Deutsch Wikipedia
Ruvalcaba-Myhre-Syndrom — Das Ruvalcaba Myhre Smith Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor. PTEN steht für „Phospatase and Tensin Homolog“. Es ist ein Tumorsuppressor Gen… … Deutsch Wikipedia
Syndrome des hamartomes par mutation du gene PTEN — Syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN Le syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN comprend le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba , le syndrome de Protée et le syndrome de Protée like. Le syndrome de… … Wikipédia en Français
Syndrome des hamartomes par mutation du gène pten — Le syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN comprend le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba , le syndrome de Protée et le syndrome de Protée like. Le syndrome de Cowden est un syndrome avec de multiples hamartomes … Wikipédia en Français
Syndrome d'Alagille — Référence MIM 118450 Transmission Dominante Chromosome 20p12 1p13 p11 Gène JAG1 NOTCH2 Empreinte parentale Non … Wikipédia en Français