Ruvalcaba syndrome

Ruvalcaba syndrome
a syndrome of unknown etiology but present from birth in males; it is characterized by microcephaly, skeletal abnormalities, hypoplastic genitalia, and mental and physical retardation.

Medical dictionary. 2011.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Look at other dictionaries:

  • Ruvalcaba syndrome — Ru·val·ca·ba syndrome (roo″vahl kaґbə) [R.H. Ruvalcaba, American physician, born 1934] see under syndrome …   Medical dictionary

  • Syndrome de bannayan-riley-ruvalcaba — Autre nom Syndrome de Riley Smith Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba — Référence MIM 153480 Transmission Dominante Chromosome 10q23.31 Gène PTEN Empreinte parentale …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de cowden — Autre nom Maladie de Cowden Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Cowden — Référence MIM 158350 Transmission Dominante Chromosome 10q23.31 Gène PTEN Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

  • Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom — Das Ruvalcaba Myhre Smith Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor. PTEN steht für „Phospatase and Tensin Homolog“. Es ist ein Tumorsuppressor Gen… …   Deutsch Wikipedia

  • Ruvalcaba-Myhre-Syndrom — Das Ruvalcaba Myhre Smith Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor. PTEN steht für „Phospatase and Tensin Homolog“. Es ist ein Tumorsuppressor Gen… …   Deutsch Wikipedia

  • Syndrome des hamartomes par mutation du gene PTEN — Syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN Le syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN comprend le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba , le syndrome de Protée et le syndrome de Protée like. Le syndrome de… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome des hamartomes par mutation du gène pten — Le syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN comprend le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba , le syndrome de Protée et le syndrome de Protée like. Le syndrome de Cowden est un syndrome avec de multiples hamartomes …   Wikipédia en Français

  • Syndrome d'Alagille — Référence MIM 118450 Transmission Dominante Chromosome 20p12 1p13 p11 Gène JAG1 NOTCH2 Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”