Kaufman-McKusick syndrome

Kaufman-McKusick syndrome
a rare autosomal recessive disorder of hydrometrocolpos accompanied by postaxial polydactyly, congenital cardiac defects, and sometimes subsequent bilateral hydronephrosis. Manifestations in males include hypospadias and prominent scrotal raphe. Called also McKusick-Kaufman s.

Medical dictionary. 2011.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Look at other dictionaries:

  • Kaufman-McKusick syndrome — Kauf·man Mc·Ku·sick syndrome (koufґman mə kuґsik) [Robert Lionel Kaufman, American physician, born 1937; Victor Almon McKusick, American geneticist, born 1921] see under syndrome …   Medical dictionary

  • McKusick-Kaufman syndrome — A genetic disorder in which there is build up of fluids (called hydrometrocolpos) in the vagina and the uterus as a result of a membrane across the vagina which holds back the cervical fluid secreted in response to the mother s hormones during… …   Medical dictionary

  • Syndrome de bardet-biedl — CIM 10 : Q87.8 Le syndrome de Bardet Biedl est un syndrome qui associe : Une rétinite pigmentaire (toujours) Une obésité (souvent) Une polydactylie post axiale (souvent) Un hypogonadisme hypogonadotrope chez les garçons (parfois) Des… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Bardet-Biedl — Classification internationale des maladies CIM 10 : Q87.8 Le syndrome de Bardet Biedl est un syndrome qui associe : Une rétinite pigmentaire (toujours) Une obésité (souvent) Une polydactylie post axiale (souvent) Un hypogonadisme… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de mckusick kaufman — Autre nom Syndrome hydrohématocolpos polydactylie Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de McKusick Kaufman — Référence MIM 236700 Transmission Récessive Chromosome 20p12 Gène MKKS Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

  • McKusick–Kaufman syndrome — Classification and external resources OMIM 236700 DiseasesDB 33261 McKusick–Kaufman syndrome is a genetic condition associated with …   Wikipedia

  • Syndrome de pallister-hall — Autre nom Hamartoblastome hypothalamique polydactylie Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Pallister-Hall — Référence MIM 146510 Transmission Dominante Chromosome 7p13 Gène GLI3 Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

  • Syndrome, McKusick-Kaufman — A genetic disorder in which there is build up of fluids (called hydrometrocolpos) in the vagina and the uterus as a result of a membrane across the vagina which holds back the cervical fluid secreted in response to the mother s hormones during… …   Medical dictionary

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”