type I

type I
an autosomal dominant disorder caused by mutations in the SPTLC1 gene (locus:9q22.1-q22.3), which encodes a subunit of serine C-palmitoyltransferase. It is characterized by signs of radicular sensory loss affecting mainly the feet and legs; shooting pains; chronic, indolent, trophic ulceration of the feet; and sometimes deafness. Onset is in the second to fourth decades of life.

Medical dictionary. 2011.

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