mucolipidosis IV

mucolipidosis IV
an autosomal recessive neurodegenerative lysosomal storage disorder caused by mutation in the MCOLN1 gene (locus: 19p13.3-p13.2), which encodes a membrane protein important in endocytosis and lysosomal transport. It is characterized by psychomotor retardation and severe visual impairment, initially manifest in infancy or childhood as corneal clouding.

Medical dictionary. 2011.

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  • mucolipidosis II — Véase enfermedad de células con inclusiones. Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999 …   Diccionario médico

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  • mucolipidosis III — a term usually used to denote mucolipidosis III alpha/beta; it can be used to include mucolipidosis III gamma …   Medical dictionary

  • mucolipidosis tipo I — Eng. Type I mucolipidosis Ver síndrome de Spranger …   Diccionario de oftalmología

  • mucolipidosis tipo II — Eng. Type II mucolipidosis Ver enfermedad de las células de inclusión …   Diccionario de oftalmología

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