Salla disease — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = Sialic acid DiseasesDB = 31935 ICD10 = ICD9 = ICDO = OMIM = 604369 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D029461 Salla disease (also called sialic acid storage disease or Finnish type… … Wikipedia
Salla disease — noun An autosomal recessive lysosomal storage disease characterized by early physical impairment and mental retardation … Wiktionary
Salla-Erkrankung — Die Sialinsäure Speicherkrankheit, auch Neuraminsäurespeicherkrankheit genannt, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. In der klinischen Praxis werden zwei Formen der Sialinsäure Speicherkrankheit… … Deutsch Wikipedia
Disease — Illness or sickness often characterized by typical patient problems (symptoms) and physical findings (signs). Disruption sequence: The events that occur when a fetus that is developing normally is subjected to a destructive agent such as the… … Medical dictionary
I-cell disease — Classification and external resources Mannose 6 phosphate (M6P). I cell disease involves a failure to add M6P to proteins. ICD 10 E … Wikipedia
De Vivo disease — Classification and external resources OMIM 606777 De Vivo disease is an autosomal dominant developmental disorder associated with a deficiency of GLUT1 also known as Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Glut1 DS) … Wikipedia
ISSD — Die Sialinsäure Speicherkrankheit, auch Neuraminsäurespeicherkrankheit genannt, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. In der klinischen Praxis werden zwei Formen der Sialinsäure Speicherkrankheit… … Deutsch Wikipedia
Neuraminsäurespeicherkrankheit — Die Sialinsäure Speicherkrankheit, auch Neuraminsäurespeicherkrankheit genannt, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. In der klinischen Praxis werden zwei Formen der Sialinsäure Speicherkrankheit… … Deutsch Wikipedia
Sialinsäure-Speicherkrankheit — Die Sialinsäure Speicherkrankheit, auch Neuraminsäurespeicherkrankheit genannt, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. In der klinischen Praxis werden zwei Formen der Sialinsäure Speicherkrankheit… … Deutsch Wikipedia
SLC17A5 — Solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5, also known as SLC17A5, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: SLC17A5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5| url =… … Wikipedia