type IV

type IV
an autosomal recessive disorder due to mutation in the GBE1 gene (locus: 3p12), which encodes the glycogen branching enzyme (1,4-α-glucan branching enzyme), resulting in accumulation of long insoluble glycogen molecules with unbranched outer chains. The most severe abnormalities occur in the liver, with hepatosplenomegaly, early cirrhosis with portal hypertension, liver failure, and death in childhood; there are also neuromuscular abnormalities. Called also brancher deficiency.

Medical dictionary. 2011.

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