acidemia — f. fisiol. Disminución del pH de la sangre. Medical Dictionary. 2011. acidemia disminución de la alcalinidad de la sangre. Disminuci … Diccionario médico
acidemia glutárica tipo I — La acidemia glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril CoA deshidrogenasa. Los pacientes pueden desarrollarse normalmente hasta los dos años de edad. Los niños presentan… … Diccionario médico
acidemia glutárica tipo II — se conocen dos formas de acidemia glutárica tipo II (con aciduria): La primera es la aciduria glutárica tipo IIA (GA IIA), o forma neonatal. Se trata de una enfermedad hereditaria muy rara, de herencia materna, caracterizada por grandes… … Diccionario médico
acidemia metilmalónica — se debe a una deficiencia en la actividad metilmalonil CoA mutasa, que requiere adenosilcobalamina (adenosil B 12 ) como cofactor. Los primeros síntomas son el rechazo del alimento y la succión débil. En un estadio más avanzado pueden aparecer… … Diccionario médico
acidemia pipecólica — una enfermedad caracterizada por la acumulación en la sangre y/o en la orina del ácido pipecólico, un compuesto intermediario del metabolismo de la lisina, debido a la carencia de la oxidasa pipecólica peroximal. Esta condición se presenta en la… … Diccionario médico
acidemia propiónica — se debe a una deficiencia de propionil CoA carboxilasa. Esta entidad se caracteriza por una elevada concentración de ácido propiónico, tanto en plasma como en orina, y por una excreción de metabolitos derivados del ácido propiónico. Los primeros… … Diccionario médico
acidemia argínico-succínica — trastorno congénito del metabolismo de los aminoácidos en el que, como consecuencia de la ausencia de la enzima argininosuccinasa, se produce una acumulación de ácido argininosuccínico en la sangre, dando lugar a la aparición de convulsiones y… … Diccionario médico
acidemia isovalérica — Debida a una deficiencia de isovaleril CoA deshidrogenasa, Se caracteriza por un incremento de isovaleril glicina y de los ácidos isovalérico y 3 hidroxiisovalérico en plasma y orina. Dichos ácidos confieren a los pacientes un olor corporal… … Diccionario médico
acidemia láctica — una enfermedad que pertenece al grupo de los defectos del metabolismo intermediario de los hidratos de carbono asociados con acidosis láctica, debida a un déficit de piruvato deshidrogenasa. Existe en tres formas, dependiendo de cual de las… … Diccionario médico
acidemia succínica — un síndrome caracterizado por un exceso de ácido succínico en la sangre acompañado de hipotonia, ditréss respiratorio, muerte neonatal y anomalías de los ácidos orgánicos. Muy poco frecuente Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro… … Diccionario médico
acidemia argininosuccínica — Trastorno congénito del metabolismo de los aminoácidos en el que, como consecuencia de la ausencia de la enzima argininosuccinasa, se produce una acumulación de ácido argininosuccínico en la sangre, dando lugar a la aparición de convulsiones y… … Diccionario médico
