Smith-Lemli-Opitz syndrome
- Smith-Lemli-Opitz syndrome
- a hereditary syndrome, transmitted as an autosomal recessive trait, characterized by multiple congenital anomalies, including microcephaly, mental retardation, hypotonia, incomplete development of male genitalia, short nose with anteverted nostrils, and syndactyly of second and third toes.
Medical dictionary.
2011.
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Smith-Lemli-Opitz syndrome — Smith Lemli Opitz syndrome. См. синдром Смита Лемли Опитца. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Smith-Lemli-Opitz syndrome — Infobox Disease Name = Smith Lemli Opitz syndrome Caption = 7 Dehydrocholesterol DiseasesDB = 12223 ICD10 = ICD10|Q|87|1|q|80 ICD9 = ICD9|759.89 ICDO = OMIM = 270400 MedlinePlus = eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 2117 MeshID = D019082 Smith… … Wikipedia
Smith-Lemli-Opitz syndrome — Smith Lem·li Opitz syndrome (smithґ lemґle oґpits) [David W. Smith, American pediatrician, 1926–1981; Luc Lemli, American physician, 20th century; John Marius Opitz, American pediatrician, born 1935] see under syndrome … Medical dictionary
Syndrome de smith-lemli-opitz — Le syndrome de Smith Lemli Opitz est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit en 7 déhydrocholestérol réductase, une enzyme. Ce déficit entraîne une large variété d’anomalies morphologiques. Les principales anomalies sont une… … Wikipédia en Français
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síndrome de Smith-Lemli-Opitz — Eng. Smith Lemli Opitz syndrome Síndrome que se transmite de forma autosómica recesiva, semejante en algunos aspectos a la trisomía 18. Algunos síntomas están presentes en el momento del nacimiento: estatura baja, actividad débil y vómitos… … Diccionario de oftalmología
Opitz — may refer to: Persons Martin Opitz, German poet Lucille Opitz, German speed skater Mark Opitz, Australian record producer Rudolf Opitz, German lithographer Simone Opitz, East German cross country skier Reinhard Opitz, German left wing… … Wikipedia
Syndrome 4p — Syndrome de Wolf Hirschhorn Le syndrome de Wolf Hirschhorn est une maladie chromosomique associant : faciès caractéristique, retard de croissance intra utérin suivi d’un retard de croissance post natal, hypotonie musculaire, retard de… … Wikipédia en Français
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Syndrome de wolf-hirschhorn — Le syndrome de Wolf Hirschhorn est une maladie chromosomique associant : faciès caractéristique, retard de croissance intra utérin suivi d’un retard de croissance post natal, hypotonie musculaire, retard de développement avec un retard… … Wikipédia en Français