cat-eye syndrome

cat-eye syndrome
an association of coloboma of the iris and anal atresia; there may also be many other anomalies, including preauricular skin tags or fistulas, hypertelorism, congenital heart disease, skeletal abnormalities, and renal malformations. It is associated with partial trisomy 22, i.e., the presence of a partial additional copy of chromosome 22.

Medical dictionary. 2011.

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