type 0

type 0
an autosomal recessive disorder due to mutation in the GYS2 gene (locus: 12p12.2), which encodes the liver isozyme of glycogen synthase, resulting in decreased hepatic glycogen stores. Patients present in early infancy with early morning drowsiness and fatigue with hypoglycemia and hyperketonemia. An analogous autosomal recessive disorder due to mutation in the GYS1 gene (locus: 19q13.3), which encodes the muscle isozyme of glycogen synthase, is sometimes also given this name; it is characterized by cardiomyopathy and exercise intolerance.

Medical dictionary. 2011.

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Look at other dictionaries:

  • type — type …   Dictionnaire des rimes

  • typé — typé …   Dictionnaire des rimes

  • TYPE — Modèle qui détermine la forme d’une série d’êtres, lui même étant l’un de ces êtres (prototype, archétype); être qui présente la forme la plus caractéristique ou la plus parfaite d’une série (être «typique», «typé»; «typifier»: exagérer les… …   Encyclopédie Universelle

  • Type 59 — Un Type 59 au Musée militaire de Pékin. Production Production 1958 1980 Unités produites 9500 Caractéri …   Wikipédia en Français

  • Type 69/79 — Un Type 69II (base des Marines de Quantico) Caractéristiques de service Conflits Guerre Iran Irak (1980 1988) Guerre du Golfe (1990 1991) Opération libérat …   Wikipédia en Français

  • Type — Type, n. [F. type; cf. It. tipo, from L. typus a figure, image, a form, type, character, Gr. ? the mark of a blow, impression, form of character, model, from the root of ? to beat, strike; cf. Skr. tup to hurt.] [1913 Webster] 1. The mark or… …   The Collaborative International Dictionary of English

  • Type 2 — or Type II may refer to:* Type 2 20 mm AA Machine Cannon, a Japanese weapon * Type 2 AT mine * Type 2 cannon, a 30 mm Japanese weapon * Type 2 encryption * Type 2 Gumbel distribution * Type 2 Ho I, a Japanese tank * Type 2 Ka Mi, a Japanese tank* …   Wikipedia

  • Type 07 — is a new family of military uniforms to be used by all branches of the People s Liberation Army (PLA) and People s Armed Police (PAP) of the People s Republic of China (PRC). During 2007 2008, the new uniforms will replace the Type 87 Service… …   Wikipedia

  • Type 56 — 1, Type 84S и Type 56 Тип: автомат Страна …   Википедия

  • -type — type, typie ♦ Éléments, du gr. tupos « empreinte; modèle » (⇒ type) : archétype, contretype, linotype, prototype, sténotypie. type, typie, typo . éléments, du gr. tupos, empreinte, modèle . ⇒ TYPE, élém. formant I. Élém. représentant le subst.… …   Encyclopédie Universelle

  • Type 81 — 1 (наверху) и Type 81 (внизу) Тип: автоматическая винтовка Страна …   Википедия

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”