type VII

type VII
an autosomal recessive disorder due to mutation in the PFKM gene (locus: 12q13.3), which encodes the muscle isozyme of 6-phosphofructokinase; it is characterized by muscle weakness and cramping after exercise. Activity of the erythrocyte isozyme is also decreased, causing increased hemolysis and a mild compensated hemolytic anemia.

Medical dictionary. 2011.

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